adin
Администратор
| Мнения: 105 |  |
|
Какво е таласемия майор? - 2007/09/24 16:25
Какво представляват Таласемиите? Преди векове в онези части на света, където маларията е била разпространена епидемия, червените кръвни телца у някои хора преминали през генетична промяна, която предотвратила развитието на маларийния паразит и умножаването на неговите тела. Тази генетична промяна днес ние наричаме ген на Таласемия. В течение на години много хора умирали от малария, а тези с гена на Таласемия оживели и ставали повече на брой. Днес с миграцията на населението и смесените бракове между различни етноси гена на Таласемията се наблюдава във всяка част на света и поразява хората навсякъде. Това го прави проблем на нашето глобализирано общество. Всеки от нас може да е носител на гена на Таласемия, без да знае това, тъй като няма симптоми и той не уврежда здравето ни. Тъй като е родов белег той може да порази само нашите деца. Всеки човек наследява по един ген от майката и бащата. Ако двата гена са нормални, детето също е нормално и няма да носи болестта или да я предава в последствие. Ако обаче един ген е нормален, а другия носи гена на Таласемия, детето може да стане носител. Този случай е познат като Таласемия Минор. Ако и двата наследени гена имат белег на Таласемия, то у детето се развива т.н. Таласемия Майор, позната също като Средиземноморска анемия или Анемия на Кулей. Това е тежката форма на заболяването и ако детето не бъде лекувано, то обикновено умира преди да навърши две години. Червените кръвни телца на дете с Талассемия Майор са деформирани. Те не могат да пренасят кислород до важните органи както правят това нормалните червени кръвни телца. Традиционна форма на лечение е да се заменят тези кръвни телца с нормални,като детето получава хемотрансфузии на всеки две или четири седмици до 52 единици на година. Поради вливането на тази нова кръв се в организма се натрупва желязо, което не може да бъде излъчено по естествен път. Лекарството, което помага за премахване на железните натрупвания в организма е известно като Десферриоксамин. Тези процедури не са лесни. В процеса се използва малка инфузионна помпа, която е прикрепена към игла, която се поставя под кожата на стомаха, крака или ръката и бавно се инжектира Десферриоксамин от 8 до 12 часа дневно. Това лечение трябва да се провежда седем дни в седмицата, т.е. всеки ден от живота на пациента. Дори и с лечение, детето може да изпитва остри и непрекъснати здравни проблеми и съкратен живот. Този комплексен и постоянен режим от медицинско наблюдение и лечения се явява огромно бреме за родителите и неприятно време за пациента, което продължава цял живот. Подобно поддържащо лечение е изключително скъпо дори за най-развитите страни. Все още има много развиващи се страни, където липсват условия за лечение на такива пациенти, както и информация относно Таласемията. В тези страни деца, родени с Таласемия умират без диагноза, с погрешна диагноза и със сигурност от липса на лечение. Предпазни мерки. Тъй като това е болест, която се предава по наследство чрез специфичен генетичен код, който има всеки родител, тя може да бъде предотвратена чрез подходящи медицински тестове и консултации. Например първото нещо, което трябва да се установи е дали вашите родители или вие не сте носители на гена. Това се прави чрез прост кръвен тест, който ако се окаже положителен се налага да потърсите подходяща генетична консултация, за да разберете какво означава този положителен резултат и с какви възможности разполага медицината във вашата страна още преди да създадете семейство. Ако вече е налице бременност, тестването на родителите чрез различни методи и по-специално чрез хронойонна вили проба може да се открие белега у зародиша. Изследванията в тази област вече започват да предлагат алтернативи, които са приемливи от културна и религиозна гледна точка. Посредством образователни програми и мерки в областта на превенцията спрямо Таласемията, страни като Кипър, Италия и Гърция са успели значително да намалят броя на децата, които се раждат с малформации в някои случаи до нула. В тези страни не само, че броят на засегнатите деца е сведен до минимум, но и онези, които вече страдат от Таласемия получават генно лечение от най-високо качество. Ако вашето дете вече е диагностицирано и е установено със заболяването Таласемия Майор, имайте предвид, че има къде и към кого да се обърнете за помощ и подкрепа, които са ви нужни, за да се справите с диагнозата и да се подготвите за лечението му – Българска Анти – Таласемична Организация. Стандартно лечение. Конвенционалното лечение за пациентите с Таласемия означава постоянен комплексен режим от медицинско наблюдение и лечение. Кръвопреливане Кръвопреливанията са най-разпространеният вариант за поддържащо лечение за таласемиците, случващи се всеки 2 до 4 седмици – трябва да се осигури временен запас от здрави червени кръвни клетки с нормален хемоглобин, способен да пренесе кислорода от който тялото на пациента се нуждае. Десферриоксамин Лечението с Десферриоксамин трябва да бъде ръководено 6 или 7 нощи в седмица от 8 до 12 часа, за да помогне за премахването на излишното желязо от тялото. Десферриоксамин втвърдява желязото в процес наречен преработване. Преработеното желязо по късно се елиминира, намалявайки количеството на желязо съдържащо се в тялото. Това подробно описано лечение е много скъпо и достъпни само за 15 процента от населението на света. Най-често срещаният проблем свързан с прилагането на Десферриоксамин е съгласието. Възрастните пациенти и дори родители пропускат дози или изобщо не вземат лекарството, позволявайки на желязото да се натрупва в тялото, което довежда до сърдечни проблеми и евентуална сърдечна недостатъчност.
Подобрени методи за лечение и нови разработки. Медицинското общество е постигнало огромни успехи чрез нови методи за лечения и лекарства за болния от талассемия пациент. По сигурни и качествени кръвни доставки. Нови режими за кръвопреливане. Подобрени начини за прилагане на Десферриоксамин. Нови мерки за измерване и следене на желязното натрупване. Други подходи за лечение. Деферипрон и нова формулировка за Десферриоксамин. Нови доразработени орални препарати. Трансплантация на костен мозък. Трансплантация на стволови клетки. Нямащи роднинска връзка съвпадащи донори. Трансплантация стволови клетки от пъпна връв.
Източник: http://mar4ella.blog.bg/viewpost.php?id=38205
|
Форум 
